高通量測序技術(shù)為核心的基因檢測產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)化研究

由中國食品藥品檢定研究院牽頭發(fā)起的“區(qū)塊鏈技術(shù)助力中國人群基因變異解讀標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫”項(xiàng)目近期取得階段性成果。在BRCA基因變異解讀標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫專家們的共同努力下，我院已完成2019年一期2800+例臨床樣本解讀注釋評審，匯總獨(dú)特變異位點(diǎn)700+，其中致病或疑似致病位點(diǎn)400+個(gè)。此外，基于區(qū)塊鏈智能合約的解讀能力測評、專家共識評審后的標(biāo)準(zhǔn)解讀注釋公開查詢，以及基于區(qū)塊鏈智能投票的節(jié)點(diǎn)準(zhǔn)人機(jī)制等功能研發(fā)和測試工作已接近尾聲，系統(tǒng)將于近期上線試運(yùn)行。這些階段性成果將加快標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫的建立，進(jìn)一步推進(jìn)基因檢測方法的標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化并建立基因變異解讀標(biāo)準(zhǔn)，用以支撐基因檢測產(chǎn)品上市前提供臨床有效性驗(yàn)證的可靠科學(xué)證據(jù)，同時(shí)為腫瘤的精準(zhǔn)診療、用藥指導(dǎo)打下堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

高通量測序技術(shù)為核心的基因檢測產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)化研究，最值得關(guān)注的是，基因測序儀的標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化進(jìn)展，自2014年中檢院發(fā)布測序儀性能評價(jià)用脫氧核糖核酸國家參考品（編號：360007）以來，基因測序平臺(tái)已不斷豐富并滲透至醫(yī)學(xué)、健康等各個(gè)方面，國內(nèi)外對高通量基因測序儀的研究日益廣泛，臨床對該技術(shù)的需求也日趨強(qiáng)烈，在此背景下，由中國食品藥品檢定研究院（第一起草單位）發(fā)起，同時(shí)多家單位共同參與撰寫《高通量基因測序儀》標(biāo)準(zhǔn)。

國家藥監(jiān)局近期發(fā)布的41項(xiàng)醫(yī)療器械行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和2項(xiàng)修改單的公告（2020年第76號）中，發(fā)布了國內(nèi)首個(gè)醫(yī)療器械行業(yè)基因測序儀標(biāo)準(zhǔn)《高通量基因測序儀》（標(biāo)準(zhǔn)編號：YY/T 1723-2020），這也是全球首次針對基因測序儀的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，體現(xiàn)了我國在基因測序領(lǐng)域的前瞻性和先進(jìn)性。隨著全球疫情的持續(xù)蔓延，各國對防疫物資的需求快速增長，高通量測序儀也是其中之一?；诤昊蚪M學(xué)的高通量測序方法可以對樣本中的全部核酸進(jìn)行檢測分析，除了能檢測新冠病毒是否存在之外，還可以監(jiān)測可能的變異，為“早發(fā)現(xiàn)、早隔離、早診斷、早治療”的疫情防控措施提供精準(zhǔn)的判斷依據(jù)。該標(biāo)準(zhǔn)的制定秉承公平、公正和透明性原則。其發(fā)布標(biāo)志著基因測序儀及基因測序技術(shù)在臨床應(yīng)用進(jìn)入成熟階段，為行業(yè)規(guī)范發(fā)展和測序技術(shù)的廣泛應(yīng)用奠定了基礎(chǔ)，有利于更多基因測序技術(shù)和產(chǎn)品進(jìn)入臨床應(yīng)用，造福大眾。

原文標(biāo)題：體外診斷試劑所全面推進(jìn)以高通量測序技術(shù)為核心的基因檢測產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)化與規(guī)范化

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