“精準(zhǔn)醫(yī)療”需要不斷響應(yīng)最新的信息技術(shù)和醫(yī)療進(jìn)展

“精準(zhǔn)醫(yī)療”是醫(yī)學(xué)全新領(lǐng)域的分支，是根據(jù)個體基因差異、個人生活方式以及環(huán)境因素，在精準(zhǔn)數(shù)據(jù)的指導(dǎo)下對疾病開展預(yù)防和治療的新方法；從狹義的角度講，是利用已知的基因信息，為目前腫瘤、傳染性疾病和遺傳病提供針對個體化的更為有效的治療手段之一。

近年，國家將"精準(zhǔn)醫(yī)療"列入"十三五"健康發(fā)展問題進(jìn)行研究，《健康中國“2030”規(guī)劃綱要》更提出了加強(qiáng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等關(guān)鍵技術(shù)的突破?！熬珳?zhǔn)醫(yī)療”需要不斷響應(yīng)最新的信息技術(shù)和醫(yī)療進(jìn)展，是典型的交叉學(xué)科。當(dāng)前先進(jìn)計(jì)算技術(shù)已經(jīng)被應(yīng)用到蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)研究，計(jì)算機(jī)輔助藥物設(shè)計(jì)，生物信息學(xué)等。

海量數(shù)據(jù)分析，對先進(jìn)計(jì)算需求升級

作為生物信息學(xué)的一個重要分支，基因數(shù)據(jù)處理一般需要進(jìn)行4步處理，分別是對測序獲取的短序列進(jìn)行比對拼接、進(jìn)行全基因組基因注釋、對預(yù)測的基因進(jìn)行功能注釋、比較基因組和分子進(jìn)化分析。

在這個過程中，面臨眾多技術(shù)挑戰(zhàn)。

一方面是軟件應(yīng)用問題：對應(yīng)某一功能的軟件數(shù)以百計(jì)，隨著儀器的更新?lián)Q代，同一款軟件的算法也不斷升級，造成軟件選擇難；另外分析效率不高，多為領(lǐng)域?qū)＜乙蕾嚹_本語言和庫寫成的軟件，未考慮與硬件資源使用的匹配。

同時(shí)，分析流程中多軟件銜接難：多數(shù)的高通量測序數(shù)據(jù)分析需幾個軟件配合完成，各軟件通過腳本和大數(shù)據(jù)的重復(fù)讀寫來協(xié)調(diào)。例如，比對之后做SNP檢測，那么比對結(jié)果將作為SNP分析的輸入。各軟件資源使用特征差異大：如拼接軟件需要大量的內(nèi)存消耗，比對則是典型的數(shù)據(jù)密集計(jì)算。

二方面是數(shù)據(jù)存儲問題。由于基因測序過程不允許被中斷，對支撐測序應(yīng)用的存儲系統(tǒng)穩(wěn)定性和可靠性的要求則極為苛刻。基因測序中，25微秒采集一幅高清晰圖像，對性能要求也超過了現(xiàn)有閃存固態(tài)盤的最高帶寬，必須采用更快的固態(tài)盤。

另外，海量小數(shù)據(jù)將產(chǎn)生全新的存儲需求。海量小文件的文件尺寸小，物理位置跨度大，而文件系統(tǒng)的每次文件訪問都會伴隨一定的元數(shù)據(jù)操作。文件數(shù)量越多，元數(shù)據(jù)訪問壓力越大；此外，海量小文件讀寫并發(fā)隨機(jī)訪問，對存儲系統(tǒng)的隨機(jī)讀寫性能有極高的要求。

由此可見，基因數(shù)據(jù)分析在對先進(jìn)計(jì)算的計(jì)算能力和存儲的容量、吞吐能力、存儲架構(gòu)都提出了不同于其他應(yīng)用的全新要求。

曙光先進(jìn)計(jì)算與“精準(zhǔn)醫(yī)療”共成長

曙光有著豐富的精準(zhǔn)醫(yī)療合作經(jīng)驗(yàn)。非典時(shí)期，曙光4000無償協(xié)助完成了SARS全基因組測序。今年，新冠肺炎疫情蔓延，5月，學(xué)術(shù)界頂級周刊《自然》雜志發(fā)表針對新型冠狀病毒的研究成果。此項(xiàng)研究得到了正在建設(shè)中的“轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)國家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施”有力支撐。該成果的基因數(shù)據(jù)分析等研究工作使用了2019年中科曙光部署完成的先進(jìn)計(jì)算系統(tǒng)。

精準(zhǔn)醫(yī)療以健康大數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)、以移動通信為手段，將使人類健康管理真正做到個性化、精確化。面對“精準(zhǔn)醫(yī)療”這一項(xiàng)復(fù)雜的工程，曙光針對第三代基因測序、組學(xué)分析等技術(shù)的大批量、小規(guī)模，一次提交成百上千應(yīng)用數(shù)據(jù)處理需求特點(diǎn)，以及多種基因檢測及特征分析軟件并存、更新迭代快且無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)的局面，曙光先進(jìn)計(jì)算將全面升級，具備PB（十億億字節(jié)）級儲存架構(gòu)下，解決數(shù)據(jù)復(fù)雜流程分析能力，并適應(yīng)軟件的多樣與多變。

據(jù)悉，曙光已為“北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部”、“四川省人民醫(yī)院”等超12所三甲級醫(yī)院，以及“重慶市巴南醫(yī)院”、“江蘇泰州市人民醫(yī)院”等超50家普通醫(yī)院、縣級醫(yī)院、醫(yī)療機(jī)構(gòu)等提供計(jì)算服務(wù)。此外，曙光還與華大基因等“基因組學(xué)研發(fā)機(jī)構(gòu)”合作，推動基因測序行業(yè)發(fā)展。曙光先進(jìn)計(jì)算將不斷突破技術(shù)發(fā)展的極限，為精準(zhǔn)醫(yī)療大發(fā)展、大爆發(fā)提供有力技術(shù)支撐。

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原文標(biāo)題："精準(zhǔn)醫(yī)療"新需求，"先進(jìn)計(jì)算"新應(yīng)對

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