科學(xué)家研發(fā)加快DNA測(cè)序進(jìn)程的軟件

據(jù)外媒報(bào)道，約翰·霍普金斯大學(xué)的研究人員稱，一種全新的開源軟件可以從根本上加快DNA測(cè)序的進(jìn)程。據(jù)悉，這個(gè)叫做UNCALLED的軟件通過使用便攜式測(cè)序器可以將原先15天的操作時(shí)間縮短到3天乃至1天。全基因組測(cè)序是一個(gè)漫長(zhǎng)而痛苦的過程--并且很多時(shí)候，研究人員可能只對(duì)基因組的特定部分感興趣。

這正是這個(gè)新軟件的不同之處，它允許研究人員只對(duì)其感興趣的特定區(qū)域進(jìn)行排序從而節(jié)省大量時(shí)間。

操作過程大致如下：DNA樣本--也許是一滴血或唾液--從它原來的染色體上分裂成越來越小的碎片，一直到有數(shù)十億甚至數(shù)萬億的碎片分子漂浮在樣本中，然后其被輸入到一個(gè)叫做納米孔測(cè)序儀的設(shè)備中，這是一個(gè)跟PC或筆記本電腦相連的小型便攜式外設(shè)，價(jià)值1000美元。

這項(xiàng)研究的論文首席作者、計(jì)算機(jī)科學(xué)與生物學(xué)副教授Michael C. Schatz表示，這種方法涉及到一個(gè)電子過程，“DNA是帶電的分子，它處于帶電的環(huán)境中。分子則通過一個(gè)極小的孔，即納米孔。當(dāng)這個(gè)過程發(fā)生時(shí)，它周圍的特定核苷酸會(huì)產(chǎn)生不同的電力。納米孔測(cè)序儀讀取這些力并將一些非常原始的電子數(shù)據(jù)傳回計(jì)算機(jī)。通常這里會(huì)有一個(gè)非常復(fù)雜的過程叫做堿基識(shí)別--原始數(shù)據(jù)被解碼成核苷酸序列：ACGT、ACGT，、ACGT。但UNCALLED能很快地做出一種形式，它可以判斷，哦，這是來自癌癥的相關(guān)基因。或者，哦，這是一種疾病基因?；蛘?，哦，這是基因組的一部分，我一點(diǎn)都不感興趣。在這種情況下，你可以讓納米孔測(cè)序儀翻轉(zhuǎn)單個(gè)孔上的電壓，它就會(huì)吐出那個(gè)分子。這就是我們的軟件所做的，它可以讓你挑選并選擇從納米孔中剔除的分子，所以你可以盡可能高效和快速地使用測(cè)序器的能力?！?/p>

因此，如果一位醫(yī)生或研究人員正在尋找特定條件下的特定基因--某些癌癥、自閉癥譜系障礙、心臟病或任何其他已知的基因標(biāo)記，這套軟件可以有效地告訴納米孔測(cè)序器扔掉任何跟研究目的沒有直接關(guān)聯(lián)的分子，并能更快地得到他們需要的結(jié)果。

在最初的測(cè)試中，研究小組對(duì)148個(gè)特定癌癥基因的樣本進(jìn)行了為期三天的常規(guī)測(cè)試，并獲取了通常需要在后續(xù)5次測(cè)試中才所能獲得的信息。
責(zé)編AJX