全球首個手機全基因測序分析成功!

通過一部手機就能掌握生命奧秘？兄弟姐妹之間的基因序列，能否直觀地知道有哪些不一樣？孩子的基因，哪些來自父親，哪些來自母親？未來有一天，基因測序會不會就像手機購物一樣方便？

看起來放肆大膽的想法，能否實現(xiàn)？恰如本哈德·施林克所言，人有時候也要全力去做些瘋狂的事，有時候這么干就是正確的。

不久前，華大對外透露了全球首次實現(xiàn)手機個人全基因組測序分析的消息，引起震動。

實現(xiàn)這個大膽想法的 ，是三個年輕人。

手機WGS開發(fā)團隊成員（左至右）：于闖、張優(yōu)勁、趙林英

畢業(yè)半年就接了個“大項目”

項目在今年的春節(jié)前后正式啟動。當(dāng)時，整個團隊對這件事能不能做成，沒有一個人有十足的把握。

得知這個消息，2018年研究生畢業(yè)的張優(yōu)勁抱著試一試的心態(tài)報名了?！皠偤梦矣邪沧肯到y(tǒng)的經(jīng)驗，也熟悉生信流程和計算機原理，覺得還挺有挑戰(zhàn)性?！?/p>

但當(dāng)領(lǐng)導(dǎo)正式通知由他負責(zé)項目時，“當(dāng)時我整個人就震驚了”。但是沒有沉浸在“為什么是我”的震驚中，他馬上投入到開發(fā)中。

抱著挑戰(zhàn)一下的心態(tài)，研究生畢業(yè)半年的張優(yōu)勁負責(zé)了項目中近90%的開發(fā)

如何讓15G的WGS數(shù)據(jù)在Android手機中運行起來，成了他最大的難題。在當(dāng)前的運算環(huán)境下，手機只能跑一條染色體，不然就會卡死，要做全基因組分析，談何容易！

這不僅要求研發(fā)人員必須掌握過硬的安卓系統(tǒng)開發(fā)知識，還必須懂生信流程和計算機原理，面對突發(fā)情況要做到隨機應(yīng)變，還必須有強大和全面的知識基礎(chǔ)。得益于在研究生期間的項目積累，張優(yōu)勁利用了“分”“治”的思想，先把數(shù)據(jù)做了分塊，再處理。

到了4月份，第一次個人全基因組分析終于在華為手機上跑通了，等于實現(xiàn)了原理性的驗證。團隊對整體進程非常滿意，項目進入優(yōu)化攻堅階段。這個時候，趙林英和于闖加入了。

自動化專業(yè)的趙林英，研發(fā)之外愛好閱讀和寫作

“在手機上做個人基因組測序分析，是天方夜譚嗎？”雖然剛聽說這個項目，畢業(yè)兩年多的趙林英和于闖都感到挺驚訝的?；诖饲坝幸荒甓嗟陌沧康讓拥拈_發(fā)經(jīng)驗，趙林英欣然加入了，主要負責(zé)部分代碼及GATK部分代碼C化，連接分析各個部分；于闖主要負責(zé)GATK模塊的重寫與加速。

他們發(fā)現(xiàn)，原來基于x86架構(gòu)的生信程序想在基于ARM架構(gòu)的手機上跑起來并不簡單。底層結(jié)構(gòu)的差異導(dǎo)致某些模塊無法運行、某些模塊運行緩慢。團隊對芯片進行了指令加速、線程調(diào)度、算法重構(gòu)、內(nèi)存優(yōu)化等改造。

到了5月份，數(shù)據(jù)終于能在手機上流暢地跑通了。“4月份，我們主要進行的是原理性驗證，證明在手機上能做這件事；到了5月份，數(shù)據(jù)就進行得比較順暢了。好像做一道菜，原來只是煮熟了，現(xiàn)在可以說是美味了?！睆垉?yōu)勁如此形容。

數(shù)學(xué)與應(yīng)用數(shù)學(xué)專業(yè)出身的于闖，專注于算法與高性能優(yōu)化，愛好騎行與電子游戲，是隱藏的羽毛球高手

手機，還有手機！

5月27日，華大在生命大數(shù)據(jù)高峰論壇暨第四屆基因組云計算技術(shù)開發(fā)者峰會（GCTA 4）公開了這個消息。在人類從信息時代走向生命健康時代的今天，該數(shù)據(jù)的完成具有重大意義，也引起了業(yè)界的廣泛關(guān)注。

而讓他們意想不到的是，消息發(fā)布后不久，在國產(chǎn)芯片上跑通了首個WGS數(shù)據(jù)的他們，就收到了來自CEO尹燁博士以個人名義發(fā)出的禮物——三部華為P30手機。

“激動，更多的是成就感?！睆垉?yōu)勁稱，公司在一個非盈利的項目上投入時間和人力，彰顯了極強的開拓探索的精神。作為新人的他們，得到這樣的機會就已屬難得，得到認(rèn)可更是意外之喜。

趙林英坦言，作為一名非生物專業(yè)的程序員，加入華大前，就深受《人類簡史》和《未來簡史》的影響，現(xiàn)在能參與到具體的項目中，探索生命和基因的奧妙，感覺既神奇又幸運。

回顧整個研發(fā)流程，于闖認(rèn)為項目增加了自己基于不同架構(gòu)開發(fā)的經(jīng)驗，對未來針對不同生物信息流程的算法以及性能優(yōu)化提供了寶貴的經(jīng)驗。

研發(fā)還在繼續(xù)。我們有理由相信，這遠非他們的非凡時刻。